Болезнь Жильбера: симптомы и лечение

Синдром Жильбера

Чем опасен синдром Жильбера и что это такое простыми словами?

Синдром Жильбера (Болезнь Жильбера) – это генетическая патология, для которой характерно нарушение билирубинового обмена. Недуг среди общего числа заболеваний считается довольно редким, но из числа наследственных является самым распространённым.

Клиницистами установлено, что чаще такое расстройство диагностируется у мужчин, нежели у женщин. Пик обострения приходится на возрастную категорию от двух до тринадцати лет, однако может проявиться в любом возрасте, поскольку болезнь носит хронический характер.

Стать пусковым фактором развития характерной симптоматики может большое количество предрасполагающих факторов, например, ведение нездорового образа жизни, чрезмерные физические нагрузки, беспорядочный приём лекарственных препаратов и многие другие.

Что это такое простыми словами?

Простыми словами Синдром Жильбера это генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением утилизации билирубина. Печень больных неправильно нейтрализует билирубин, и он начинает накапливаться в организме, вызывая различные проявления заболевания. Впервые был описан французским гастроэнтеролог — Августином Николя Гилбертом (1958-1927) и его коллегами в 1901 году.

Так как данный синдром имеет небольшое количество симптомов и проявлений, его не рассматривают как заболевание, и большинство людей не знают, что они имеют данную патологию, пока анализ крови не покажет повышенный уровень билирубина.

В США примерно от 3% до 7% населения имеют синдром Жильбера, по данным Национального Института Здоровья – некоторые гастроэнтерологи считают, что распространенность может быть больше и достигать 10%. Синдром проявляется чаще среди мужчин.

Причины развития

Развивается синдром у людей, которым от обоих родителей достался дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени – уридиндифосфат-глюкуронил­трансферазы (или билирубин-UGT1A1). Это вызывает уменьшение содержания данного энзима до 80%, из-за чего его задача – превращение более токсичного для мозга непрямого билирубин в связанную фракцию – выполняется гораздо хуже.

Генетический дефект может быть выражен по-разному: в локации билирубин-UGT1A1 наблюдается вставка из двух лишних нуклеиновых кислот, но она может встречаться несколько раз. От этого будет зависеть тяжесть протекания заболевания, длительность его периодов обострения и благополучия. Указанный хромосомный изъян зачастую дает о себе знать, только начиная с подросткового возраста, когда метаболизм билирубина изменяется под воздействием половых гормонов. Вследствие активного влияния на этот процесс именно андрогенов, синдром Жильбера регистрируется чаще у мужского населения.

Называется механизм передачи – аутосомно-рецессивным. Это значит следующее:

  1. Нет связи с хромосомами X и Y, то есть аномальный ген может проявить у человека любого пола;
  2. Каждый человек имеется каждой хромосомы по паре. Если у него 2 дефектные вторые хромосомы, то синдром Жильбера проявится. Когда на парной хромосоме в таком же локусе расположен здоровый ген, у патологии нет шансов, но человек с такой генной аномалией становится носителем и может передать ее своим детям.

Вероятность проявления большинства заболеваний, привязанных к рецессивному геному, не очень значительна, ведь при наличии доминантного аллеля на второй подобной хромосоме человек станет лишь носителем дефекта. Это не относится к синдрому Жильбера: до 45% населения имеют ген с изъяном, поэтому шанс передачи его от обоих родителей достаточно велик.

Симптомы синдрома Жильбера

Делятся симптомы рассматриваемого заболевания на две группы – обязательные и условные.

К обязательным проявлениям синдрома Жильбера относятся:

  • общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин;
  • в области век образовываются желтые бляшки;
  • нарушается сон – он становится неглубоким, прерывистым;
  • снижается аппетит;
  • появляющиеся время от времени участки кожи желтого оттенка, если билирубин после обострения снижается, то начинают желтеть склеры глаз.

Условные симптомы, которые могут и не присутствовать:

  • боли в мышечных тканях;
  • выраженный зуд кожных покровов;
  • периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
  • повышенная потливость;
  • в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
  • головная боль и головокружение;
  • апатия, раздражительность – нарушения психоэмоционального фона;
  • вздутие живота, тошнота;
  • нарушения стула – больных беспокоит понос.

В периоды ремиссии синдрома Жильбера некоторые из условных симптомов могут вообще отсутствовать, а у трети пациентов с рассматриваемым заболеванием они отсутствуют даже в периоды обострения.

Диагностика

Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:

  • билирубин в крови — в норме содержание общего билирубина равно 8,5-20,5 ммоль/л. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого.
  • общий анализ крови — в крови отмечаются ретикулоцитоз (повышенное содержание незрелых эритроцитов) и анемия легкой степени — 100-110 г/л.
  • биохимический анализ крови — сахар в крови — в норме или несколько снижен, белки крови — в пределах нормы, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ — в норме, тимоловая проба отрицательная.
  • общий анализ мочи — отклонений от нормы нет. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени.
  • свертываемость крови — протромбиновый индекс и протромбиновое время — в пределах нормы.
  • маркеры вирусных гепатитов — отсутствуют.
  • УЗИ печени.

Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора:

  • Увеличение печени — типично, обычно незначительно;
  • Билирубинурия — отсутствует;
  • Повышение копропорфиринов в моче — нет;
  • Активность глюкуронилтрансферазы — снижение;
  • Увеличение селезёнки — нет;
  • Боли в правом подреберье — редко, если есть — ноющие;
  • Зуд кожи — отсутствует;
  • Холецистография — нормальная;
  • Биопсия печени — нормальная или отложение липофусцина, жировая дистрофия;
  • Бромсульфалеиновая проба — чаще норма, иногда незначительное снижение клиренса;
  • Повышение билирубина в сыворотке крови — преимущественно непрямой(несвязанный).

Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:

  • Проба с голоданием.
  • Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи (до 400 ккал в сутки) приводит к резкому повышению (в 2-3 раза) свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Увеличение непрямого билирубина на 50-100% говорит о положительной пробе.
  • Проба с фенобарбиталом.
  • Прием фенобарбитала в дозе 3мг/кг/сут в течение 5 дней способствует снижению уровня несвязанного билирубина.
  • Проба с никотиновой кислотой.
  • Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза на протяжении трех часов.
  • Проба с рифампицином.
  • Введение 900 мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина.

Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени.

Осложнения

Сам по себе синдром не вызывает каких либо осложнений и не повреждает печень, но важно вовремя от дифференцировать один вид желтухи от другого.

У данной группы пациентов была отмечена повышенная чувствительность клеток печение к гепатотоксическим факторам, таким как алкоголь, наркотики, некоторые группы антибиотиков. Поэтому при наличии вышеописанных факторов необходимо контролировать уровень печеночных ферментов.

Лечение синдрома Жильбера

В период ремиссии, который может продолжаться много месяцев, лет и даже всю жизнь, специальное лечение не требуется. Здесь главная задача – не допустить обострения. Важно соблюдать диету, режим труда и отдыха, не переохлаждаться и избегать перегрева организма, исключить высокие нагрузки и бесконтрольный прием лекарств.

Медикаментозное лечение

Лечение болезни Жильбера при развитии желтухи включает применение медикаментов и соблюдение диеты. Из лекарственных средств используются:

  • альбумин – для уменьшения билирубина;
  • противорвотные – по показаниям, при наличии тошноты и рвоты.
  • барбитураты – для снижения уровня билирубина в крови («Суритал», «Фиоринал»);
  • гепатопротекторы – для защиты клеток печени («Гептрал», «Эссенциале форте»);
  • желчегонные средства – для уменьшения желтушности кожи («Карсил», «Холензим»);
  • диуретики – для выведения билирубина с мочой («Фуросемид», «Верошпирон»);
  • энтеросорбенты – для уменьшения количества билирубина при помощи выведения его из кишечника (активированный уголь, «Полифепан», «Энтеросгель»);

Важно отметить, что диагностические процедуры пациент должен будет проходить регулярно для контроля над течением заболевания и изучения реакции организма на медикаментозное лечение. Своевременная сдача анализов и регулярное посещение врача не только уменьшит выраженность симптомов, но и предупредит возможные осложнения, к которым относятся такие серьезные соматические патологии, как гепатит и желчнокаменная болезнь.

Ремиссия

Даже если наступила ремиссия, пациентам ни в коем случае нельзя «расслабляться» — предстоит позаботиться о том, чтобы не случилось очередное обострение синдрома Жильбера.

Во-первых, нужно провести протекцию желчных путей – это предотвратит застой желчи и образование камней в желчном пузыре. Неплохим выбором для такой процедуры станут желчегонные травы, препараты Урохолум, Гепабене или Урсофальк. Один раз в неделю больной должен делать «слепое зондирование» — натощак необходимо выпить ксилит или сорбит, затем нужно лечь на правый бок и прогреть область анатомического расположения желчного пузыря грелкой в течение получаса.

Во-вторых, нужно подобрать грамотную диету. Например, обязательно нужно исключить из меню продукты, которые выступают провоцирующим фактором в случае обострения синдрома Жильбера. У каждого больного такой набор продуктов индивидуален.

Питание

Диеты следует придерживаться не только в период обострения заболевания, но и в периоды ремиссии.

Запрещено к употреблению:

  • жирные сорта мяса, птицы и рыбы;
  • яйца;
  • острые соусы и специи;
  • шоколад, сдобное тесто;
  • кофе, какао, крепкий чай;
  • алкоголь, газированные напитки, соки в тетрапаках;
  • острые, соленые, жаренные, копченые, консервированные продукты;
  • цельное молоко и молочные продукты высокой жирности (сливки, сметана).

Разрешено к употреблению:

  • все виды круп;
  • овощи и фрукты в любом виде;
  • не жирные кисломолочные продукты;
  • хлеб, галетное печенте;
  • мясо, птица, рыба не жирных сортов;
  • свежевыжатые соки, морсы, чай.

Прогноз

Прогноз благоприятный, зависит от того как протекает болезнь. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако не сопровождается повышением смертности. Прогрессирующие изменения в печени обычно не развиваются. При страховании жизни таких людей их относят к группе обычного риска. При лечении фенобарбиталом или кордиамином уровень билирубина снижается до нормы. Необходимо предупре­дить больных, что желтуха может появиться после интеркуррентных инфекций, повторных рвот и пропущенного приёма пищи.

Отмечена высокая чувствительность больных к различным гепатотоксическим воздействиям (алкоголь, многие лекарства и др.). Возможно развитие воспаления в желчевыводящих путях, желчнокаменной болезни, психосоматических расстройств. Родители детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности. Аналогичным образом следует поступать, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей, диагностирован синдром.

Профилактика

Болезнь Жильбера возникает в результате дефекта наследуемого гена. Предупредить развитие синдрома невозможно, так как родители могут быть лишь носителями и признаки отклонений у них не проявляются. По этой причине основные меры профилактики направлены на предотвращение обострений и продление периода ремиссии. Этого можно достичь, исключив факторы, провоцирующие патологические процессы в печени.

Болезнь Жильбера: симптомы и лечение

Что такое синдром Жильбера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Васильев Р. В., врача общей практики со стажем в 13 лет.

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Жильбера —– это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного (свободного) билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением. [1]

Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

По распространённости данное заболевание встречается не менее, чем у 5% населения, в соотношении мужчин и женщин — 4:1. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в 1901 году.

Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением.

К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:

  • голодание или переедание;
  • жирную пищу;
  • некоторые лекарственные средства;
  • алкоголь;
  • инфекции (грипп, ОРВИ, витрусный гепатит);
  • физические и психические перегрузки;
  • травмы и оперативные вмешательства.

Причина заболевания — генетический дефект фермента УДФГТ1*1, который возникает в результате его мутации. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного (несвязанного) билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается. Это и приводит к увеличению свободного билирубина.

Симптомы синдрома Жильбера

Некоторые специалисты трактуют синдром Жильбера не как болезнь, а как физиологическую особенность организма.

До периода полового созревания данный синдром может протекать бессимптомно. Позже (после 11 лет) возникает характерная триада признаков: [1]

  • желтуха различной степени выраженности;
  • ксантелазмы век (жёлтые папулы);
  • периодичность появления симптомов.

Желтуха чаще всего проявляется иктеричностью (желтушностью) склер, матовой желтушностью кожных покровов (особенно лица), иногда частичным поражением стоп, ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника.

Заболевание нередко сочетается с генерализованной дисплазией (неправильным развитием) соединительной ткани.

Усиление желтухи может наблюдаться после перенесения инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приёма ряда лекарственных препаратов (в частности, антибиотиков), голодания и рвоты.

Клиническими проявлениями заболевания общего характера могут быть:

  • слабость;
  • недомогание;
  • подавленность;
  • плохой сон;
  • снижение концентрации внимания.

В отношении ЖКТ синдром Жильбера проявляется снижением аппетита, изменением привкуса во рту (горечь, металлический привкус), реже возникает отрыжка, тяжесть в области правого подреберья, иногда наблюдается боль ноющего характера и плохая переносимость лекарственных препаратов.

При ухудшении течения синдрома Жильбера и существенном повышении токсичной (свободной) фракции билирубина может появляться скрытый гемолиз, усиливая при этом гипербилирубинемию и добавляя в клиническую картину системный зуд.

Патогенез синдрома Жильбера

В норме свободный билирубин появляется в крови преимущественно (в 80-85% случаев) при разрушении эритроцитов, в частности комплекса ГЕМ, входящего в структуру гемоглобина. Это происходит в клетках макрофагической системы, особенно активно в селезёнке и купферовских клетках печени. Остальная часть билирубина образуется из разрушения других гемсодержащих белков (к примеру, цитохрома P-450).

У взрослого человека в сутки образуется приблизительно от 200 мг до 350 мг свободного билирубина. Такой билирубин слаборастворим в воде, но при этом хорошо растворяется в жирах, поэтому он может взаимодействовать с фосфолипидами (“жирами”) клеточных мембран, особенно головного мозга, чем можно объяснить его высокую токсичность, в частности токсичное влияние на нервную систему.

Первично после разрушения комплекса ГЕМ в плазме билирубин появляется в неконъюгированной (свободной или несвязанной) форме и транспортируется с кровью при помощи белков альбуминов. Свободный билирубин не может проникнуть через почечный барьер за счёт сцепления с белком альбумином, поэтому сохраняется в крови.

В печени несвязанный билирубин переходит на поверхность гепатоцитов. С целью снижения токсичности и выведения в клетках печени свободного билирубина при помощи фермента УДФГТ1*1 он связывается с глюкуроновой кислотой и превращается в конъюгированный (прямой или связанный) билирубин. Конъюгированный билирубин хорошо растворим в воде, он является менее токсичным для организма и в дальнейшем легко выводится через кишечник с желчью.

Читайте также:  Онкология кишечника лечение, симптомы и признаки болезни

При синдроме Жильбера связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой снижается до 30% от нормы, тогда как концентрация прямого билирубина в желчи увеличивается.

В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект — наличие на промонторном участке A(TA)6TAA гена, кодирующего фермент УДФГТ1*1, дополнительного динуклеотида ТА. Это становится причиной образования дефектного участка А(ТА)7ТАА. Удлинение промонторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, в связи с чем уменьшается количество и качество синтезируемого фермента УДФГТ1, который участвует в процессе связывания свободного билирубина с глюкуроновой кислотой, преобразуя токсичный свободный билирубин в нетоксичный связанный.

Вторым механизмом развития синдрома Жильбера является нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой, которая доставляет свободный билирубин к микросомам клеток печени.

В конечном итоге вышеперечисленные патологические процессы приводят к увеличению содержания свободного (несвязанного) билирубина в плазме, что обуславливает клинические проявления заболевания. [6]

Классификация и стадии развития синдрома Жильбера

Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму.

Что за болезнь Синдром Жильбера: диагностика, симптомы, лечение

Синдром Жильбера – наследственно обусловленное расстройство обмена билирубина в организме человека, являющееся следствием дефектного строения микросомальных печеночных ферментов. Приводит к возникновению доброкачественной формы гипербилирубинемии.

В большинстве случаев у пациентов проявляется желтушность кожного покрова, они жалуются на дискомфорт, боль или тяжесть в правом боку. Дополнительно развиваются расстройства диспепсического и астеновегетативного характера.

Диагноз подтверждается на основе данных клиники, внутрисемейного анамнеза, исследований крови, инструментальной диагностики, функциональных проб. Лечение проводится комплексное, включает в себя ряд препаратов различных фармакологических групп.

Рассмотрим патологию – синдром Жильбера, и что это такое, расскажем простыми словами о механизме развития, патогенезе, причинах и особенностях терапевтической стратегии.

Описание заболевания

Если простым языком, то это недуг, который сопровождается расстройством утилизации билирубина в человеческом организме. Печень неправильно ликвидирует излишки вещества, они скапливаются в теле, что приводит к различной симптоматике.

Поскольку у синдрома клиника чаще стертая, многие люди даже не подозревают, что имеют такое заболевание. Нередко патологию врачи обнаруживают случайно во время профилактического обследования.

Синдром Жильбера – наиболее распространенный вид генетического пигментного гепатоза. Недуг проявляется в возрасте 12-30 лет. Возникновение в период пубертата обусловлено гормональным дисбалансом. По статистике, в группу риска попадают мужчины с отягощенным семейным анамнезом.

Заболевание не способно влиять на функциональность печени, приводить к дисфункции железы, однако предстает фактором риска развития желчнокаменной болезни.

Почему манифестирует болезнь?

Синдром возникает только у людей, у которых и мама, и папа получили дефектный ген в наследство, вследствие чего он передался ребенку. Речь идет о дефекте 2-й хромосомы в локации, которая несет ответственность за формирование одного из ферментов печени.

Этот дефект приводит к меньшему процентному содержанию фермента (на 80%) в организме, вследствие чего печень не справляется со своей функцией. То есть она не может полноценно и в достаточной мере трансформировать токсичный билирубин в связанную форму.

Передаваться ребенку генетический дефект может только при условии наличия у обоих родителей, и он бывает разный. В локации всегда присутствует вставка из 2-х лишних аминокислотных соединений, однако вставок может быть несколько – их количество обуславливает тяжесть течения патологии. Поэтому можно сказать, что синдром Жильбера – врожденный недуг, о котором носитель может и не подозревать.

На выработку фермента железы оказывает существенное влияние андрогена (мужской гормон), поэтому первая симптоматика нередко проявляется в пубертатный период, когда в организме выявляется гормональная перестройка.

Синдром развивается при наличии провоцирующих факторов, к которым относят:

  1. Употребление алкоголя на регулярной основе, в большом количестве.
  2. Систематическое и длительное употребление лекарственных средств – Парацетамол, Аспирин, Стрептомицин – эти медикаменты обладают гепатотоксическим эффектом, ухудшают работу печени.
  3. Хирургическое вмешательство в анамнезе.
  4. Эмоциональная нестабильность, стресс, невроз, депрессивный синдром.
  5. Продолжительное лечение гормональными препаратами.
  6. Неправильное питание – потребление большого количества жирной, острой, маринованной, жареной еды.
  7. Аутоиммунные нарушения.
  8. Чрезмерная физическая активность.
  9. Голодание.
  10. Беременность.

Перечисленные факторы не только являются толчком к развитию наследственного синдрома, но и способны влиять на его течение, приводя к обострению.

Классификация

В медицинской практике заболевание классифицируют на две разновидности – наличие гемолиза и вирусного гепатита. В первом случае дополнительно происходит разрушение эритроцитов. А во второй картине, если пациент с 2 дефектными генами переносит вирусный гепатит, то симптоматика наследственного недуга проявляется до 13-летнего возраста.

Симптоматика синдрома

Чаще всего первые признаки проявляются в 12 лет и старше, отмечается волнообразное течение патологии.

Для заболевания характерна желтуха различной степени выраженности – кожа может быть слегка желтоватой либо желтеет все тело, слизистые оболочки и склеры глаз.

Желтуха появляется эпизодически, причиной выступает влияние какого-либо провоцирующего фактора.

У новорожденного малыша синдром схож с транзиторной формой желтухи, поэтому важно дифференцировать заболевание.

Условная и обязательная клиника

Все клинические проявления на фоне синдрома Жильбера можно поделить на две большие группы – обязательные симптомы (проявляются у всех пациентов) и условные (развиваются только у некоторых людей).

К общим признакам недуга относят:

  • Эпизодически на теле появляются участки желтого цвета. Когда уровень билирубина в крови падает после рецидива, то желтеют белки глаз.
  • Общее недомогание, постоянное слабость, разбитость без причины.
  • В зоне век формируются бляшки желтого цвета.
  • Нарушение сна – сон неглубокий, прерывистый. В свою очередь это влияет на ЦНС – больной становится раздражительным, нервным.
  • Ухудшение аппетита.

Перечисленные симптомы нельзя назвать специфическими, чтобы только на их основании поставить правильный диагноз. Однако они позволяют доктору заподозрить проблемы с печенью.

Условные симптомы (могут отсутствовать):

  1. Тяжесть и болезненные ощущения в области проекции печени.
  2. Головные боли, частые головокружения.
  3. Суставные, мышечные боли.
  4. Зуд и жжение кожного покрова.
  5. Тремор верхних конечностей – развивается периодически.
  6. Чрезмерное выделение пота.
  7. Повышенное газообразование.
  8. Нарушение работы пищеварительного тракта.

В ремиссионный период негативная симптоматика проявляется только у 5% пациентов, а у некоторых больных даже во время обострения симптомы отсутствуют.

Возможные осложнения

Заболевание опасно тем, что растет уровень билирубина, который дает токсический эффект. Сама патология не провоцирует негативные преобразования в структуре печени, которые нередко появляются на фоне циррозного поражения, фиброза и гепатита.

Некоторые медики считают, что синдром – не заболевание. Однако это не так, поскольку при болезни растет концентрация билирубина, нарушается выработка печеночных ферментов, принимающих участие в процессе нейтрализации опасных соединений. В результате этого железа утрачивает часть функционала, а это болезнь.

Гипербилирубинемия опасна тем, что билирубин попадает в другие органы, которые не могут обезвредить вещество, что приводит к дисфункции. Самое опасное осложнение – проникновение билирубина в головной мозг, вследствие чего он утрачивает часть функционала – больной теряет память, ухудшаются или пропадают физиологические рефлексы.

Диагностические мероприятия

Болезнь требуется диагностировать дифференциально, поскольку боль в правом боку, желтизна кожного покрова, нарушения диспепсического характера присущи разным патологиям печени у человека. Диагноз ставят на основе клиники, внутрисемейного анамнеза, лабораторных и инструментальных диагностических мероприятий.

Лабораторные

После сбора анамнеза назначаются лабораторные анализы. Норма общего билирубина варьируется от 3,4 до 17,1 мкмоль. На фоне синдрома Жильбера концентрация возрастает в виде непрямой фракции и колеблется от 34 до 85 мкмоль/л.

Другие показатели биохимии (альбумин, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ и холестерин) в пределах нормальных значений.

Уменьшение содержания билирубина при приеме фенобарбитала и его возрастание на 50-100% после голодания либо диетического питания с потреблением малого количества калорий, а также внутривенный ввод никотиновой кислоты говорит о болезни Жильбера. Посредством ПЦР диагностики можно определить полиморфизм дефектного гена.

Дифференциальная диагностика проводится с целью отличить от синдромов Дабина-Джонсона и Ротора.

Инструментальные

Аппаратные исследования включаются в комплекс диагностических мероприятий, чтобы доктор получил полную картину.

Диагностировать доброкачественную гипербилирубинемию помогают методы:

  • УЗИ печени, желчных каналов и желчного пузыря. С помощью исследования выявляют размеры печени, состояние структуры/поверхности, проверяют наличие воспалительной реакции в желчном пузыре, железе.
  • Радиоизотопное исследование. С помощью оного можно выявить нарушение выделительной и поглощающей функций железы, что еще раз подтверждает развитие наследственного синдрома.

Иногда взрослому пациенту рекомендуется биопсия печени. Гистология требуется для исключения цирроза, рака при наличии подозрительных новообразований.

Лечение синдрома Жильбера

Терапевтическая стратегия включает в себя соблюдение диеты, исключение чрезмерных физических нагрузок, алкогольной продукции. Больному назначают рад лекарственных средств, которые ориентированы на улучшение работы железы, способствуют полноценному отхождению желчи. Дополнительно рекомендуется прием витаминов, лечение сопутствующих хронических недугов.

Лекарственные препараты

Терапия проводится симптоматическая. Обязательно нужно исключить факторы, которые усугубляет течение заболевания. В схему включают барбитураты – лекарства назначаются на фоне нарушения сна, беспокойства, судорожных состояний.

Средства желчегонного эффекта повышают выработку желчи, способствуют ее быстрому отхождению в 12-перстную кишку (Аллохол). Гепатопротекторы призваны защитить печень от негативного влияния разных факторов (Эссенциале Форте, Урсосан).

При наличии инфекционного процесса назначаются антибиотики (Амоксициллин). Дозировка рекомендуется индивидуально, самостоятельно увеличивать нельзя, поскольку у антибактериальных средств много противопоказаний, что может пагубно отразиться на клинической картине. Требуется прием энтеросорбентов, чтобы снизить интоксикацию.

Когда билирубин до 60 мкмоль/л

Когда концентрация билирубина до 60 единиц, при этом пациент чувствует себя относительно удовлетворительно, отсутствуют симптомы, которые значительно ухудшают качество жизни, медикаментозное лечение не проводится.

В качестве вспомогательных средств доктор может рекомендовать прием препарата Полисорб, активированного угля. Физиотерапевтическая процедура в виде фотолечения помогает снизить уровень билирубина, имеет хорошие отзывы.

Билирубин свыше 80 мкмоль/л

При таком показателе основная рекомендация врача – прием лекарства Фенобарбитал.

Доза для взрослого человека варьируется от 50 до 200 мг в сутки.

Длительность терапевтического курса 14-20 дней. Во время приема препарата нельзя водить автомобиль, ходить на работу.

Строгая диета помогает удалять излишки билирубина. В меню разрешено внести:

  1. Кисломолочные продукты.
  2. Нежирную рыбу, мясо (способ приготовления – на пару или отварить).
  3. Соки, содержащие минимальное количество кислот.
  4. Галетное печенье.
  5. Овощи и фрукты без резкого вкуса.
  6. Подсушенный черный хлеб.
  7. Сладкий слабый чай.

В качестве альтернативы Фенобарбиталу назначают Валокордин либо Барбовал – в лекарствах низкая концентрация активного компонента, поэтому отсутствует выраженный снотворный эффект. Из гомеопатии назначают препарат Хепель.

Лечение в стационаре

Когда билирубин в крови выше 80 мкмоль на литр, при этом больной страдает от тошноты, рвоты, нарушения сна, то рекомендуется лечение в стационарных условиях.

Схема лечения в стационаре включает назначения:

  • Внутривенно вливаются полиионные растворы.
  • Сорбенты в виде таблеток, капсул.
  • Лекарства лактулозы (Дюфалак).
  • Гепатопротекторы (таблетки, или растворы).
  • Переливание крови донора.
  • Введение альбумина.

Полностью корректируют рацион больного – исключают все белки животного происхождения, фрукты и овощи, ягоды, жиры. Можно кушать только легкие супы, бананы, кисломолочные продукты с минимальным содержанием жира, галетное печенье и запеченные яблоки.

Период ремиссии

Даже в период ремиссии, когда исчезнут симптомы, относительно нормализуется уровень билирубина, расслабляться нельзя – обострение способно наступить в любой момент.

  1. Проводится очищение желчных каналов, чтобы предупредить застойные явления, формирование конкрементов. Для манипуляции можно использовать лекарственные травы с желчегонным эффектом либо препараты – Урсофальк, Гепабене.
  2. Раз в неделю осуществляют процедуру слепого зондирования – пьют на пустой желудок раствор сорбита, далее больной ложится на правый бок и прогревает анатомическую область печени в течение 30 минут.

При синдроме Жильбера важно подобрать индивидуальную диету. У каждого пациента набор продуктов отличается.

Прогноз заболевания и профилактика

В большинстве случаев прогноз благоприятный, но обусловлен течением болезни. Повышенное содержание билирубина в крови сохраняется навсегда. Не наблюдается формирование патологических изменений в печени. При страховании с таким диагнозом людей причисляют к группе стандартного риска.

Доказана восприимчивость пациентов с синдромом к различным гепатотоксическим влияниям (алкогольная продукция, медикаментозные средства). У некоторых больных возрастает риск возникновения психосоматических нарушений, желчекаменной болезни, воспаления в желчевыводящих путях.

Родители детей, которые страдают от доброкачественной гипербилирубинемии, перед планированием очередной беременности должны проконсультироваться у генетика.

Причиной заболевания выступает дефект гена, который передается родителями ребенку, поэтому предупредить патологию нельзя. Основные профилактические мероприятия ориентированы на предупреждение обострения, продление ремиссионого периода. Эта цель достигается посредством исключения провоцирующих факторов.

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера – генетически обусловленное нарушение обмена билирубина, возникающее вследствие дефекта микросомальных ферментов печени и приводящее к развитию доброкачественной неконьюгированной гипербилирубинемии. В большинстве случаев синдрома Жильбера отмечается интермиттирующая желтуха различной степени выраженности, тяжесть в правом подреберье, диспепсические и астеновегетативные расстройства; возможно появление субфебрилитета, гепатомегалии, ксантелазм век. Диагноз синдрома Жильбера подтверждают данные клинической картины, семейного анамнеза, лабораторных и инструментальных исследований, функциональных проб. При синдроме Жильбера показано соблюдение режима питания, прием индукторов микросомальных ферментов, гепатопротекторов, желчегонных трав, энтеросорбентов, витаминов.

Общие сведения

Синдром Жильбера (конституциональная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) характеризуется умеренно повышенным уровнем неконъюгированного билирубина в сыворотке крови и визуально проявляющимися эпизодами желтухи. Синдром Жильбера является самой распространенной формой наследственного пигментного гепатоза. В большинстве случаев клинические симптомы синдрома Жильбера проявляются в возрасте 12-30 лет. Их развитие у детей в препубертатном и пубертатном периоде связано с ингибирующим влиянием половых гормонов на утилизацию билирубина. Синдром Жильбера распространен преимущественно среди лиц мужского пола. Частота встречаемости синдрома Жильбера в европейской популяции составляет от 2 до 5%. Синдром Жильбера не приводит к фиброзированию и нарушению функции печени, но является фактором риска развития желчнокаменной болезни.

Причины синдрома Жильбера

Желчный пигмент билирубин, образующийся при распаде гемоглобина эритроцитов, присутствует в сыворотке крови в виде двух фракций: прямого (связанного, конъюгированного) и непрямого (свободного) билирубина. Непрямой билирубин обладает цитотоксическими свойствами, что заметнее всего отражается на клетках головного мозга. В клетках печени непрямой билирубин нейтрализуется путем конъюгации с глюкуроновой кислотой, поступает в желчевыводящие пути и в виде промежуточных соединений выводится из организма через кишечник и в незначительном количестве – с мочой.

Читайте также:  Признаки гастрита желудка: первые симптомы и лечение у женщин и мужчин

Нарушение утилизации билирубина при синдроме Жильбера вызвано мутацией гена, кодирующего микросомальный фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. Неполноценность и частичное снижение активности УДФ-глюкоуронилтрансферазы (до 30% от нормы) приводит к неспособности гепатоцитов усваивать и элиминировать необходимое количество непрямого билирубина. Отмечается также нарушение транспорта и захвата непрямого билирубина клетками печени. В результате при синдроме Жильбера уровень неконъюгированного билирубина в сыворотке крови повышается, что приводит к его отложению в тканях и окрашиванию их в желтый цвет.

Синдром Жильбера относится к патологии с аутосомно-доминантным типом наследования, для развития которой ребенку достаточно унаследовать мутантный вариант гена от одного из родителей.

Клинические проявления синдрома Жильбера могут быть спровоцированы продолжительным голоданием, дегидратацией, физическим и эмоциональным перенапряжением, менструациями (у женщин), инфекционными заболеваниями (вирусным гепатитом, гриппом и ОРВИ, кишечными инфекциями), хирургическими вмешательствами, а также приемом алкоголя и некоторых лекарственных препаратов: гормонов (глюкоротикоидов, андрогенов, этинилэстрадиола), антибиотиков (стрептомицина, рифампицина, ампициллина), салицилата натрия, парацетамола, кофеина.

Симптомы синдрома Жильбера

Различают 2 варианта синдрома Жильбера: «врожденный» – проявляющийся без предшествующего инфекционного гепатита (большинство случаев) и манифестирующий после перенесенного острого вирусного гепатита. Причем постгепатитная гипербилирубинемия может быть связана не только с наличием синдрома Жильбера, но и с переходом инфекции в хроническую форму.

Клинические симптомы синдрома Жильбера обычно развиваются у детей в возрасте 12 лет и старше, течение заболевания волнообразное. Для синдрома Жильбера характерна интермиттирующая желтуха различной степени выраженности – от субиктеричности склер до яркой желтушности кожных покровов и слизистых оболочек. Желтушное окрашивание может быть диффузным или проявляться частично в области носогубного треугольника, на коже стоп, ладоней, в подмышечных впадинах. Эпизоды желтухи при синдроме Жильбера возникают внезапно, усиливаются после воздействия провоцирующих факторов и разрешаются самостоятельно. У новорожденных детей симптомы синдрома Жильбера могут иметь сходство с транзиторной желтухой. В отдельных случаях при синдроме Жильбера могут возникать единичные или множественные ксантелазмы век.

Большинство больных синдромом Жильбера предъявляют жалобы на тяжесть в правом подреберье, чувство дискомфорта в брюшной полости. Наблюдаются астеновегетативные расстройства (быстрая утомляемость и подавленность, плохой сон, потливость), диспепсические явления (отсутствие аппетита, тошнота, отрыжка, метеоризм, нарушения стула). В 20% случаев синдрома Жильбера имеется незначительное увеличение печени, в 10% – селезенки, может наблюдаться холецистит, дисфункция желчного пузыря и сфинктера Одди, повышается риск развития холелитиаза.

Примерно у трети пациентов с синдромом Жильбера жалобы отсутствуют. При незначительности и непостоянстве проявлений синдрома Жильбера заболевание долгое время может оставаться незамеченным для больных. Синдром Жильбера может сочетаться с дисплазией соединительной ткани – часто встречается при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса.

Диагностика синдрома Жильбера

Диагноз синдрома Жильбера основывается на анализе клинических проявлений, данных семейного анамнеза, результатах лабораторных исследований (общего и биохимического анализа крови, мочи, ПЦР), функциональных проб (теста с голоданием, пробы с фенобарбиталом, никотиновой кислотой), УЗИ органов брюшной полости.

При сборе анамнеза учитывается пол больного, возраст появления клинических симптомов, наличие эпизодов желтухи у ближайших родственников, наличие хронических заболеваний, вызывающих желтуху. При пальпации печень безболезненна, консистенция органа мягкая, может отмечаться незначительное увеличение размеров печени.

Уровень общего билирубина при синдроме Жильбера увеличен за счет его непрямой фракции и составляет от 34,2 до 85,5 мкмоль/л (обычно не более 51,3 мкмоль/л). Другие биохимические пробы печени (общий белок и белковые фракции, АСТ, АЛТ, холестерин) при синдроме Жильбера, как правило, не изменены. Снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала и его повышение (на 50-100%) после голодания или низкокалорийной диеты, а также после внутривенного введения никотиновой кислоты подтверждают диагноз синдрома Жильбера. Метод ПЦР при синдроме Жильбера позволяет выявить полиморфизм гена, кодирующего фермент УДФГТ.

Для уточнения диагноза синдрома Жильбера выполняется УЗИ органов брюшной полости, УЗИ печени и желчного пузыря, дуоденальное зондирование, тонкослойная хроматография. Чрезкожная пункционная биопсия печени проводится только при наличии показаний для исключения хронического гепатита и цирроза печени. При синдроме Жильбера в биоптатах печени патологических изменений не обнаруживается.

Синдром Жильбера дифференцируют с хроническими вирусными гепатитами и постгепатической персистирующей гипербилирубинемией, гемолитической анемией, синдромом Криглера-Найяра II типа, синдромом Дабина-Джонсона и синдромом Ротора, первичной шунтовой гипербилирубинемией, врожденными циррозами печени, атрезией желчных ходов.

Лечение синдрома Жильбера

Дети и взрослые с синдромом Жильбера, как правило, не нуждаются в специальном лечении. Основное значение отводится соблюдению режима питания, труда и отдыха. При синдроме Жильбера нежелательны профессиональные занятия спортом, инсоляция, прием алкоголя, голодание, ограничение жидкости, прием гепатотоксических препаратов. Показана диета с ограничением продуктов, содержащих тугоплавкие жиры (жирных сортов мяса, жареных и острых блюд), и консервированной пищи.

При обострении клинических проявлений синдрома Жильбера назначают щадящий стол № 5 и индукторы микросомальных ферментов – фенобарбитал и зиксорин (1-2 недельные курсы с перерывом 2-4 недели), способствующие снижению уровня билирубина в крови. Прием активированного угля, адсорбирующего билирубин в кишечнике и фототерапия, ускоряющая разрушение билирубина в тканях, помогают быстрее вывести его из организма.

Для профилактики холецистита и ЖКБ при синдроме Жильбера рекомендуется прием желчегонных трав, гепатопротекторов (урсосан, урсофальк), эссенциале, лив-52, холеретиков (холагол, аллохол, холосас) и витаминов группы B.

Прогноз и профилактика синдрома Жильбера

Прогноз заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия у больных с синдромом Жильбера сохраняется пожизненно, но носит доброкачественный характер, не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени и не оказывает влияние на продолжительность жизни.

Перед планированием беременности семейным парам, имеющим в анамнезе данную патологию, необходима консультация медицинского генетика, чтобы оценить риск развития синдрома Жильбера у потомства. Синдром Жильбера у детей не является поводом для отказа от профилактической вакцинации.

Простыми словами о болезни Жильбера: причины, симптомы, диагностика и возможности лечения

Генетические расстройства, в частности заболевания печени, стали очень распространёнными. Синдром Жильбера — одна из таких патологий. Болезнь сильно не нарушает функции печени и не приводит к фиброзу, но она значительно повышает риск развития желчнокаменной болезни.

Синдром Жильбера (СЖ) – наследственный пигментный гепатоз, при котором печень не может полностью обработать соединение, называемое билирубином. При данном состоянии он накапливается в кровотоке, вызывая гипербилирубинемию.

Во многих случаях высокий билирубин является признаком того, что что-то происходит с функцией печени. Однако при СЖ печень обычно остаётся в норме.

Это не опасное состояние, и его не нужно лечить, хотя оно может вызвать некоторые незначительные проблемы.

Болезнь Жильбера чаще затрагивает мужчин, чем женщин. Диагноз обычно ставится в позднем подростковом периоде или в начале двадцатых годов. Если у людей с СЖ есть эпизоды гипербилирубинемии, они обычно мягкие и возникают, когда организм находится под стрессом, например, из-за обезвоживания, длительных периодов без пищи (голодания), болезни, энергичных физических упражнений или менструации. Однако около 30 % людей с синдромом не имеют признаков или симптомов состояния, и расстройство у них обнаруживается только тогда, когда обычные анализы крови показывают увеличенный уровень непрямого билирубина.

Другие названия синдрома Жильбера:

  • конституционная дисфункция печени;
  • семейная негемолитическая желтуха;
  • болезнь Жильбера;
  • неконъюгированная доброкачественная билирубинемия.

Причины

Нарушения в гене UGT1A1 приводят к синдрому Жильбера. Этот ген даёт инструкции для получения фермента глюкуронозилтрансферазы, содержащийся главным образом в клетках печени, он необходим для выведения из организма билирубина.

Билирубин — нормальный побочный продукт, образующийся после распада старых эритроцитов, содержащих гемоглобин – белок, несущий кислород в крови.

Обычно эритроциты живут около 120 дней. Когда этот срок истекает, гемоглобин разбивается на гем и глобин. Глобин — белок, хранящийся в организме для последующего использования. Гем из организма нужно выводить.

Удаление гема называется глюкуронированием. Гем расщепляется на оранжево-жёлтый пигмент, «непрямой» или неконъюгированный билирубин. Этот непрямой билирубин поступает в печень. Он растворяется в жире.

Билирубин в печени обрабатывается ферментом, называемым уродин-дифосфат-глюкуронозилтрансферазой и переходит в форму, растворимую водой. Это «конъюгированный» билирубин.

Конъюгированный билирубин секретируется в жёлчь, эта биологическая жидкость помогает в пищеварении. Она хранится в жёлчном пузыре, откуда высвобождается в тонкую кишку. В кишечнике билирубин превращается бактериями в пигментные вещества — стеркобилин. Он выводится после этого с фекалиями и мочой.

Люди с СЖ имеют приблизительно 30 процентов нормальной функции фермента глюкуронозилтрансферазы. В результате неконъюгированный билирубин недостаточно глюкуронирован. Это токсическое вещество затем накапливается в организме, вызывая лёгкую гипербилирубинемию.

Не у всех лиц с генетическими изменениями, вызывающими синдром Жильбера, развивается гипербилирубинемия. Это указывает на то, что для развития состояния могут потребоваться дополнительные факторы, такие как условия, которые ещё больше затрудняют процесс глюкуронирования. Например, эритроциты могут слишком легко распадаться, высвобождая избыточное количество билирубина, а нарушенный фермент не может в полной мере выполнять свою работу. Наоборот, движение билирубина в печень, где оно было бы глюкуронировано, может быть нарушено. Эти факторы бывают связаны с изменениями в других генах.

Кроме наследования повреждённого гена, не существует факторов риска развития СЖ. Расстройство не ассоциировано с образом жизни, привычками, условиями окружающей среды или серьёзными основными патологиями печени, такими как цирроз, гепатит B или гепатит C.

Механизм наследования

Синдром Жильбера — аутосомно-рецессивное расстройство.

Каждый человек обладает двумя наборами генов, которые передаются от отца и от матери. Из-за такого дублирования генетические расстройства появляются, когда наследуются два нарушенных гена (гомозиготный вариант).

Гораздо чаще в паре наследуемых генов аномальным является только один (гетерозиготный вариант). В этом случае существуют следующие сценарии:

Доминантный вид наследования – повреждённый ген доминирует над нормальным. Заболевание возникает, даже когда из пары только один ген аномальный.

Рецессивный вид наследования – здоровый ген удачно компенсирует неполноценность дефектного гена и подавляет (рецессирует) его активность. Болезнь Жильбера следует именно такому механизму наследования. Только при гомозиготном варианте возникает синдром, когда дефектны два гена. Но риск развития такого варианта достаточно высок, так как гетерозиготный ген синдрома Жильбера очень распространён среди населения. Эти люди – носители дефектного гена, но заболевание при этом не проявляется (хотя возможно небольшое повышение непрямого билирубина).

Аутосомный механизм значит, что болезнь не ассоциирована с полом.

Таким образом, наследование по аутосомно-рецессивному типу предполагает следующее:

  • родители пострадавших лиц не обязательно сами больны данным недугом;
  • у больных синдромом могут рождаться здоровые дети (чаще так и бывает).

Ещё совсем недавно болезнь Жильбера считалась аутосомно-доминатным расстройством (болезнь возникает, когда только один ген в паре повреждён). Современные исследования это мнение опровергли. Также учёные обнаружили, что почти у половины людей есть аномальный ген. Риск получения от родителей болезнь Жильбера при доминантном типе увеличивался бы в разы.

Симптомы синдрома Жильбера

У большинства людей с СЖ возникают недолгие эпизоды желтухи (пожелтение белков глаз и кожи) из-за скопления билирубина в крови.

Поскольку заболевание обычно приводит лишь к незначительному увеличению билирубина, пожелтение часто является мягким (субиктеричность). Чаще всего поражаются глаза.

У некоторых людей также наблюдаются другие проблемы при эпизодах желтухи:

  • чувство усталости;
  • головокружение;
  • боль в животе;
  • потеря аппетита;
  • синдром раздражённого кишечника – распространённая патология пищеварения, приводящая к спазмам в желудке, вздутию живота, диарее и запору;
  • проблемы с концентрацией и ясным мышлением (мозговой туман);
  • плохое самочувствие в целом.

У отдельных пациентов болезнь характеризуется симптомами, связанными с эмоциональной сферой:

  • чувство страха без причины и приступы паники;
  • подавленное настроение, иногда переходящее в долгую депрессию;
  • раздражённость;
  • бывает склонность к асоциальному поведению.

Указанные симптомы не всегда обуславливаются повышением уровня билирубина. Зачастую фактор самовнушения влияет на состояние пациента.

Не столько проявление расстройства травмирует психику больного, сколько начавшийся с юности непрерывный больничный антураж. Регулярные анализы на протяжении долгих лет, поездки в клиники приводят к тому, что некоторые не обосновано считают себя тяжело больными и неполноценными, а другие вынуждены демонстративно игнорировать свою болезнь.

Эти проблемы, однако, не обязательно считаются непосредственно ассоциированными с увеличением количества билирубина, они могут указывать на другое заболевание, отличное от СЖ.

Диагностика

При диагностике учитывается наследственный характер болезни, начало проявления в подростковом возрасте, хронический характер течения с короткими обострениями и небольшим увеличением количества непрямого билирубина.

Типы исследований для исключения других заболеваний со схожими признаками.

Тип исследованияРезультаты при СЖРезультаты при других заболеваниях
Общий анализ кровиНаличие незрелых эритроцитов (ретикулоцитоз), гемоглобин сниженпри гемолитической желтухе возможно появление ретикулоцитов и низкого гемоглобина
Общий анализ мочиНет измененийУробилиноген и билирубин свидетельствует о наличии гепатита
Биохмический анализ кровиУровень глюкозы в норме или снижен, альбумины, АЛТ, АСТ, гамма – глутамилтранспептидаза (ГГТП) в пределах нормы, тимоловая проба отрицательная, непрямой билирубин повышен, прямой остаётся в норме, либо увеличивается незначительноНизкий альбумин характерен при болезнях печени и почек; при гепатитах высокий уровень АЛТ, АСТ и положительная тимоловая проба; щелочная фосфотаза резко увеличивается при механическом препятствии для оттока жёлчи
Тестирование свёртывающей системы кровиПротромбированный индекс и протромбированное время в нормеИзменения свидетельствуют о хронических болезнях печени
Аутоиммунные тесты печениНет аутоантителПечёночные аутоантитела выявляются при аутоимунном гепатите
УЗИНет изменений структуры печени. Во время обострения возможно небольшое увеличение органаУвеличение селезёнки может свидетельствовать о других заболеваниях печени.

Рекомендуется также выполнить обследование щитовидной железы (УЗИ, проверка уровня гормонов, выявление аутоантител), так как её заболевания тесно взаимосвязаны с патологией печени.

Выполнение всех выше указанных исследований позволит исключить другие патологии, и тем самым подтвердить синдром Жильбера.

В настоящее время существует два метода, которые могут со 100 % вероятностью подтвердить диагноз синдром Жильбера:

  • молекулярно-генетический анализ – с помощью ПЦР выявляется аномалия ДНК, несущая ответственность за возникновение заболевания;
  • пункционная биопсия печени – для анализа берётся меленький кусочек печени специальной иглой, затем материал исследуется под микроскопом. Эта процедура выполняется для исключения злокачественной опухоли, цирроза или гепатита.

Лечение синдрома Жильбера — возможно ли?

Как правило, СЖ не нуждается в медикаментозном лечении. Чтобы купировать обострение, достаточным будет устранить факторы, его вызвавшие. После этого количество билирубина обычно быстро уменьшается.

Однако некоторые пациенты нуждаются в применение лекарственных препаратов. Не всегда их назначает специалист, нередко больные подбирают самостоятельно эффективные для себя медикаменты:

  1. Фенобарбитал. Среди людей с синдромом он наиболее популярен. Препарат седативного действия даже в маленькой дозировке эффективно уменьшает количество непрямого билирубина. Однако это не самый идеальный вариант по следующим причинам: препарат приводит к привыканию; после остановки приёма, действие лекарства прекращается, долгое применение приводит к осложнениям со стороны печени; незначительное седативное действие мешает деятельности, которая требует повышенной концентрации.
  2. Флумецинол. Лекарство избирательно активизирует микросомальные ферменты печени, в том числе глюкоронилтрансферазу. В отличие от фенобарбитала влияние на количество билирубина у флумецинола мене выражено, но действие более стойкое, длящееся 20 – 25 суток после прекращения приёма. Помимо аллергии никаких побочных реакций не наблюдается.
  3. Стимуляторы перистальтики (домперидон, метоклопрамид). Препараты используется в качестве противорвотных средств. Путём стимуляции моторики ЖКТ и желчевыделения лекарство хорошо устраняют неприятные расстройства пищеварения.
  4. Ферменты пищеварения. Лекарства значительно смягчают симптомы со стороны ЖКТ во время обострений.
Читайте также:  10 причин почему после еды тошнит

Диета

При СЖ определяющее значение имеет здоровое питание.

Питание должно быть регулярным и частым, не большими порциями, без длительных перерывов и не меньше 4 раз за сутки.

Данный режим питания оказывает стимулирующее действие на моторику желудка и благоприятствует быстрой транспортировке пищи из желудка в кишечник, а это положительно влияет на желчевыделительный процесс и на функционирование печени в целом.

Рацион при синдроме должен включать достаточный объём белка, меньше сладостей, углеводов, больше фруктов и овощей. Рекомендуется цветная и брюссельская капуста, свёкла, шпинат, брокколи, грейпфрут, яблоки. Необходимо употреблять крупы, богатые клетчаткой (гречневая, овсяная и пр.), а потребление картофеля лучше ограничить. Чтобы удовлетворить потребность в полноценных белках подойдут неострые блюда из рыбы, морепродукты, яйца, молочные продукты. Мясо не рекомендуется абсолютно исключать из рациона. Кофе лучше поменять на чай.

Недопустима жёсткая вегетарианская диета, так как она не обеспечит печень необходимыми аминокислотами, которые невозможно заменить. Большое количество сои также отрицательно влияет на орган.

Заключение

Синдром Жильбера — пожизненное заболевание. Однако патология не требует лечения, так как она не несёт угрозы здоровью и не приводит к осложнениям или повышенному риску заболеваний печени.

Эпизоды желтухи и любых ассоциированных проявлений обычно недолгие и в итоге проходят.

При данном заболевании нет причин изменять рацион питания или количество физических нагрузок, но рекомендации по соблюдению здоровой сбалансированной диеты и руководства по физической активности должны применяться.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Синдром Жильбера

Печень является одной из самых больших желез организма человека, выполняющей множество функций, среди которых можно выделить фильтрацию крови, участие в метаболизме и т. д. К сожалению, она подвержена различного рода заболеваниям, а также страдает от несбалансированного питания, злоупотребления жирной пищей, алкоголем и прочих вредных привычек. Одной из патологий печени является синдром Жильбера. Из статьи вы узнаете, как проявляет себя недуг, совместим ли синдром Жильбера и беременность, а также о диагностических методах обнаружения данной болезни и приемах ее лечения.

Описание синдрома Жильбера

Синдром Жильбера принадлежит к хроническим заболеваниям наследственной природы, поражающим печень. По венам кровь попадает в печень, где методом фильтрации происходит ее очистка от токсинов и других вредных веществ. Вследствие генетической аномалии непрямой билирубин накапливается в организме, что нарушает физиологическую норму. Вещество такого вида появляется после процесса распада эритроцитов. Оно оказывает отравляющее воздействие, в частности, на центральную нервную систему и в целом на организм. При нормальном функционировании печени это вещество связывается, становясь нетоксичным, и выводится из организма естественным путём.

Синдром Жильбера принадлежит к хроническим заболеваниям наследственной природы, поражающим печень

К характерным проявлениям патологии относят:

  • желтуху, поражающую эпидермис и слизистые оболочки;
  • воспаление желчного пузыря;
  • чрезмерное увеличение селезенки, печени.

Другое название недуга − доброкачественная гипербилирубинемия. Из названия следует, что заболевание не имеет негативного влияния на остальные органы, поэтому прогноз при наличии этого синдрома является благоприятным. Летальный исход может наступить только при возникновении осложнений.

Возникновение заболевания

Синдром Жильбера возникает по причине аномальных изменений, происходящих на генетическом уровне, вследствие чего болезнь передается по наследству прямого типа, то есть от родителей к детям. Эти изменения касаются специального фермента – глюкуронилтрансферазы, с помощью которого непрямой билирубин изменяется и становится нетоксичным веществом, не наносящим вреда организму. При спаде активности этого фермента билирубин накапливается в крови, что и вызывает проявление заболевания.

Синдром Жильбера возникает по причине аномальных изменений, происходящих на генетическом уровне

У ребенка вероятность получить синдром Жильбера равняется 50 процентам при условии наличия заболевания у одного из родителей. Синдром Жильбера у детей чаще всего проявляется в возрасте от 5 до 15 лет.

Как проявляется при беременности?

Синдром Жильбера и беременность являются главным вопросом, волнующим будущих родителей. Угроз для жизни будущей матери нет, но при этом она принадлежит к группе повышенного риска проявления данной патологии. Это обусловлено резкими изменениями гормонального фона, которые приводят к колебанию эмоций, в результате чего беременная становится более податливой стрессовым проявлениям. Также следует учитывать, что организм в период беременности поддаётся большим нагрузкам на все системы в процессе развития плода.

При появлении признаков болезни у будущей матери для консультации лучше всего обратиться к врачу, особенно если симптомы появились на протяжении периода первого триместра (12 недель). При появлении или обострении гипербилирубинемии существует высокая вероятность поражения ЦНС эмбриона по причине повышенного количества токсичного билирубина в крови.

При появлении признаков болезни у будущей матери для консультации лучше всего обратиться к врачу

Беременные с наличием сопутствующих болезней печени нуждаются в особо внимательных регулярных обследованиях. Наблюдение у врача может предотвратить такой негативный исход беременности, как самопроизвольный аборт, и развитие других патологических процессов у матери и у ребенка.

Причины, вызывающие обострение патологического состояния

Наличие синдрома Жильбера не означает, что больной будет страдать от симптоматических признаков всю жизнь. Но существует целый ряд моментов, которые способны спровоцировать активизацию патологического состояния. К ним относятся:

  1. Несоблюдение диеты. Употребление нездоровой пищи, насыщенной жирами, также негативно сказывается переедание или голодание.
  2. Злоупотребление алкоголем, курение.
  3. Излишняя физическая нагрузка в процессе работы, занятий спортом.
  4. Воздействие стресса на организм.
  5. Инфекционные заболевания вирусной природы, а также активизация хронических болезней.
  6. Травмирование либо хирургическое вмешательство.
  7. Перегревание, переохлаждение, злоупотребление пребыванием на солнце.
  8. Прием медикаментов некоторых категорий, а именно:

Наблюдение у врача может предотвратить такой негативный исход беременности, как самопроизвольный аборт

  • анаболические стероиды;
  • глюкокортикоиды;
  • антибактериальные препараты;
  • нестероидные препараты противовоспалительной природы.

Все вышеперечисленное может перевести гипербилирубинемию из периода ремиссии в стадию обострения. Избегая воздействия ранее названных факторов на организм, человек с наличием синдрома проживет всю жизнь без симптоматических проявлений.

Симптоматические проявления болезни

В основном болезнь проходит в латентном состоянии. Желтуха является главным симптомом, который очевиден после активизации патологического процесса. Остальные − выражены весьма слабо или вовсе отсутствуют. Кроме возникновения желтой пигментации на слизистых оболочках и коже, общая симптоматика включает следующие признаки:

Желтуха является главным симптомом, который очевиден после активизации патологического процесса

  • общая слабость, быстрая утомляемость;
  • тревожный, беспокойный сон, перетекающий иногда в состояние бессонницы;
  • аппетит может снижаться или вовсе исчезнуть;
  • привкус горечи во рту;
  • беспокоящие приступы изжоги;
  • ощущение тошноты, иногда − регургитации;
  • нарушен стул, а именно: частые приступы диареи или запоры;
  • тяжесть в желудке, вздутие живота;
  • головные боли, иногда головокружение;
  • тупые, тянущие боли, локализующиеся в правом боку в области рёбер;
  • гипертрофия печени.

Не всегда присутствуют все признаки. Это зависит от индивидуальных особенностей организма, возраста, наличия других заболеваний и прочего, что определяет особенности симптомов.

Тяжесть в желудке, вздутие живота

Диагностические методы обнаружения патологии

Для идентификации гипербилирубинемии среди схожих болезней используют лабораторные анализы, инструментальные и другие методы диагностики. На первом этапе постановки диагноза доктор делает осмотр больного, уточняет наличие родственников с этой патологией, а также обращает внимание на перенесенные ранее заболевания.

Лабораторные анализы

Патологию диагностируют с помощью таких лабораторных анализов:

  • общий, биохимический анализ крови;
  • на гепатиты вирусной природы в крови;
  • на свертываемость крови;
  • на выявление генетической аномалии;
  • анализ мочи;
  • анализ кала на наличие стеркобилин.

Метод используют для выявления заболеваний, сопутствующих патологии

Методы диагностики

Инструментальные и другие методы диагностики проводятся непосредственно на печени. К ним относятся:

  • УЗИ. Метод используют для выявления заболеваний, сопутствующих патологии, но оно не является способом подтверждения синдрома Жильбера;
  • КТ или МРТ. Методы используются для подтверждения диагноза, а также с целью сбора более детальной информации о состоянии печени;
  • Биопсия. Проба печени помогает исключить иные патологические процессы и поставить окончательный диагноз;
  • Эластография. Действие метода схожее на исследование с помощью биопсии;

Зачастую определением наличия генетической аномалии для идентификации гипербилирубинемии занимается врач-генетик.

Проба печени помогает исключить иные патологические процессы и поставить окончательный диагноз

Лечение синдрома Жильбера

Синдром Жильбера, симптомы которого развиваются достаточно стремительно, не излечивается окончательно. С помощью таких методов, как медикаментозное лечение, физиотерапия, применение рецептов народной медицины, снимают либо облегчают симптоматические признаки. При первых проявлениях данной болезни нужно обратиться к врачу. Пациенту рекомендуется соблюдать довольно строгую диету и вести здоровый, в меру активный, способ жизни для предотвращения осложнений. Важно также отметить, что комплексный подход в лечении дает более эффективные результаты.

Медикаментозное лечение

Лекарственные препараты различных категорий направлены на борьбу с симптоматическими проявлениями, применяются с целью снизить в крови уровень непрямого билирубина, для защиты от повреждений клеток и тканей печени, для предотвращения появления сопутствующих заболеваний. Примеры применяемых медикаментов:

Лекарственные препараты различных категорий направлены на борьбу с симптоматическими проявлениями

  1. Противоэпилептические препараты типа «Фенобарбитала».
  2. Ферменты – «Панзинорм», «Мезим».
  3. Гепатопротекторы – «Эссенциале», «Карсил».
  4. Препараты желчегонного действия – «Хофитол», «Риванол».
  5. Сорбенты – «Энтеросгель», «Лактофильтрум».
  6. Витамины, чаще всего группы B или препараты с комплексом витаминов.

В особо тяжелых случаях протекания болезни используют переливание крови или назначают курс инъекций альбумина.

Физиотерапия

Цель физиотерапии заключается в предотвращении вреда, наносимого организму в результате развития патологических процессов. Терапия может осуществляться разными методами и способами. Особенно часто используют фототерапию, трансформирующую непрямой билирубин в легкорастворимое и, как следствие, быстро выводящееся из организма вещество.

Терапия может осуществляться разными методами и способами

При фототерапии на расстояние до полуметра от кожного покрова устанавливают лампу синего цвета. Процедура, длительностью до четверти часа, состоит в своеобразном облучении волнами, которые имеют длину 450 нм. Они обладают разрушающим воздействием на молекулы билирубина, локализующегося в тканях облучаемой области.

При этом важно помнить, что процедуры с применением высоких температур могут негативно сказаться на состоянии больного, а иногда стать своеобразным катализатором для осложнений.

Диета

Людям, больным на гипербилирубинемию, предписывают придерживаться диеты 5-го типа. Диету следует соблюдать на протяжении всей жизни. В меню этой диеты присутствуют следующие продукты и блюда:

  • некрепкие чаи;
  • травяные отвары;
  • домашние компоты;
  • пшеничный хлеб;

Диету следует соблюдать на протяжении всей жизни

  • обезжиренные молочные продукты: твердые сорта сыров, творог, сметана, кефир;
  • первые блюда на бульоне из овощей;
  • нежирное мясо, такое, как говядина, курятина, и рыба;
  • каши;
  • некислые фрукты;
  • овощи всех видов.

Для выведения токсичных веществ из организма нужно пить много чистой негазированной воды.

Строго запрещается употреблять жареную, копченую, острую, жирную, слишком солёную пищу. Некоторые продукты и блюда, которые употреблять нельзя:

  • кофе;
  • напитки, насыщенные газом;
  • алкоголь;
  • свежие сдобные хлебобулочные изделия;
  • жирную молочную продукцию;
  • яйца;
  • жирное мясо, рыбу;
  • сало;

Для выведения токсичных веществ из организма нужно пить много чистой негазированной воды

  • консервы;
  • пряности, специи, соусы;
  • шпинат;
  • щавель.

Именно нарушение рациона способствует переходу синдрома Жильбера в активную стадию с проявлением симптомов.

Помощь народной медицины

Нередко люди прибегают к использованию рецептов народной медицины. Они применяются как дополнительная терапия, предотвращающая рецидивы заболевания.

Положительно влияют на печень и организм в целом травяные чаи, отвары. В основном подбирают композицию из трав, обладающих мочегонными либо желчегонными свойствами. К таким травам относится шиповник, барбарис, календула, бессмертник. Расторопша также считается одним из самых действенных растений, благоприятно влияющим на печень. Для приготовления отвара нужно следовать пропорциям, указанным в инструкции к каждому отдельному виду трав.

Положительно влияют на печень и организм в целом травяные чаи, отвары

Иногда прибегают к помощи домашних настоек на спирту. Спиртовые настойки делают из листьев орешника, полыни и других ингредиентов. Такие средства настаивают в темном прохладном месте.

Существуют другие рецепты, среди которых выделяют:

  • сок из листьев и стеблей лопуха. Растение хорошо промывают от загрязнений и тщательно измельчают, чтобы получить сок. Смесь процеживают, а потом принимают после еды по 15 мл на протяжении недели;
  • напиток из соков с добавлением меда. Для приготовления напитка берут по пол-литра меда и свекольного сока, по 200 мл сока из черной редьки и моркови с добавлением 50 мл сока алоэ. Напиток хранят в холодильнике и принимают по 50 мл два раза в день.

Лечение народными рецептами принадлежит скорее к мерам профилактики проявления болезни и помогает продлить период ремиссии.

Спиртовые настойки делают из листьев орешника, полыни и других ингредиентов

Профилактические меры для предотвращения обострения болезни

Так как болезнь является генетической, то профилактические меры направлены на исключение воздействия факторов, провоцирующих переход гипербилирубинемии в активное состояние, то есть период обострения. Во избежание такой стадии заболевания достаточно всего лишь следовать следующим рекомендациям:

  • следить за своим рационом. Питание должно быть богатым на витамины и минералы;
  • вести умеренно активный образ жизни. Осуществлять легкие физические нагрузки, прогулки на свежем воздухе;
  • не злоупотреблять алкоголем и табакокурением;
  • не допускать переохлаждения, а также перегрева организма;
  • исключить тяжелые физические нагрузки;
  • избегать стрессовых ситуаций.

Подчеркнём, что синдром Жильбера имеет благоприятный прогноз. Некоторые симптомы могут быть слабовыраженными или совсем отсутствовать, а лечение может понадобиться лишь в случае, если болезнь себя проявит. Не стоит также волноваться при планировании беременности, ведь будущий ребенок может родиться абсолютно здоровым.

Ссылка на основную публикацию